Остеопетроз что это за болезнь

Признаки остеопетроза

Остеопетроз — врождённое заболевание, при котором наблюдаются увеличение плотности и ломкости костей, нарушение костномозгового кроветворения.

Различают злокачественное или доброкачественное течение заболевания.

Аутосомно-рецессивную (злокачественную) форму остеопетроза легко определить сразу после рождения по внешнему виду младенца. У детей наблюдается неестественно широкие скулы, широко посаженные глаза, широкие губы, развёрнутые наружу ноздри и вдавленный корень носа. Очень быстро у детей развиваются критическая анемия и гидроцефалия, увеличивается печень и селезёнки.

Еще недавно, ранняя форма Мраморной болезни считалась смертельной, мало какие дети доживали до 10 лет, и ни один ребёнок не отмечал своего совершеннолетия. На сегодня, единственным спасением для таких детей является трансплантация костного мозга, причём, чем раньше будет проведена операция, тем более благоприятный прогноз для пациента.

Аутосомно-доминантная (доброкачественная) форма Мраморной болезни не имеет выраженных симптомов, и обычно диагностируется случайное время изучения рентгеновского снимка при переломе кости. Как правило, это происходит в подростковом возрасте.

• позднее прорезывание зубов;• неправильное развитие зубов;• патологическая склонность к кариесу;• частые переломы костей;• боли в костях.

Раннее выявление Мраморной болезни и применение комплексного лечения — с нормализацией питания, образа жизни, а также назначения кальцитриола или γ-интерферона — позволяют нормализовать деятельность остеокластов и, следовательно, притормозить процесс разрушения и уплотнения костной ткани. При отсутствии ожидаемого эффекта от медикаментозной терапии назначается проведение трансплантации костного мозга.

В целом, можно сказать, что если до недавнего времени прогноз для пациента зависел от формы заболевания, то сегодня гораздо важнее как можно раньше выявить остеопетроз и приступить к правильному лечению. Именно поэтому, родителям надо очень внимательно отнестись ко всем вышеперечисленным проявлениям болезни, тем более, если есть осложнённая наследственность.

Из-за чего же кости становятся хрупкими?

Больше всего остеопении и остеопорозу подвержены женщины — в 85% случаев. Чаще всего, это женщины с менопаузой. Менопауза является самой важной причиной развития остеопороза. После прекращения менструального цикла яичники перестают вырабатывать эстрадиол — гормон, «удерживающий» кальций в костях. У мужчин в возрасте старше 65 лет снижается уровень тестостерона, который «удерживает» кальций и препятствует обеднению костной ткани.

Помимо этого, существует множество факторов риска остеопороза — те, на которые повлиять нельзя (например, раса, пол и возраст), и те, на которые мы можем повлиять, изменив образ жизни. Например, отказаться от курения, чрезмерного употребления кофе и спиртных напитков и включить в свой рацион больше молочных продуктов, овощей и фруктов.

Заведующая отделением ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослыхЧлен Европейского комитета по ТКМ при не злокачественных заболеваниях

Специализация:

  • IPEX-синдром
  • бета-талассемия
  • серповидно-клеточная анемия
  • апластическая анемия
  • комбинированный иммунодефицит
  • синдром Вискотта-Олдрича
  • хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ)
  • адренолейкодистрофия
  • метахроматическая лейкодистрофия
  • мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлера-Шейе)
  • альфа-маннозидоз
  • болезнь Краббе
  • синдром Оменна
  • синдром Костманна
  • конгенитальный дискератоз
  • синдром Швахмана-Даймонда
  • синдром Чедиака-Хигаси
  • хрящево-волосяная гипоплазия
  • аденозиндезаминазная недостаточность
  • синдром Ди Георга (Ди Джорджа)
  • недостаточность лейкоцитарной адгезии
  • ретикулярный дисгенез
  • аспартилглюкозаминурия
  • синдром ICF: NEMO синдром
  • мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая)
  • мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами)
  • глобоидноклеточная лейкодистрофия

Факторы риска остеопении и остеопороза.

Редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением процессов обновления костной ткани, называют остеопетрозом.

Болезнь усугубляется развитием тяжелых осложнений (железодефицитной анемией, остеомиелитом), которые могут привести к летальному исходу.

Пациентам, страдающим от этой патологии, необходимо постоянно следить за состоянием своего здоровья, вовремя принимать лечебные и профилактические меры, следить за показателями крови и консультироваться со специалистом-ортопедом.

Мраморная болезнь или остеопетроз – это редкая патология опорно-двигательной системы, основным признаком которой является избыточное формирование костной ткани.

Остеопетроз что это за болезнь

Другие названия заболевания – гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, болезнь Альбес-Шенберга, «смертельный мрамор».

Данное состояние становится следствием нарушений функций кроветворения в костном мозге.

В здоровом организме клетки, образующие костную ткань (остеобласты) и разрушающие ее (остеокласты), участвуют в процессе формирования костей совместно. Они продуцируются в необходимых количествах.

Механизмы возникновения патологии изучены не полностью. Ученые доказали, что снижение резорбции (процесс разрушения) костных тканей обуславливается недостатком фермента карбоангидраза в остеокластах. К этому приводят генные нарушения – выявлены три гена, отвечающие за формирование кроветворной и костной тканей:

  • ген рецептора витамина D, VDR;
  • ген рецептора кальцитонина, CALCR;
  • ген коллагена 1 типа, COL1A1.

Процессы окостенения нарушаются, потому что интенсивность формирования костей остеобластами не снижается, ткани уплотняются. Причины мутации генов не раскрыты, но выявлена наследственная предрасположенность к остеопетрозу. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, в среднем выявляется у 1 ребенка на 300 тыс. новорожденных.

Врачи подразделяют остеопетроз на две основные формы в зависимости от времени появления клинических признаков патологии. Аутосомно-рецессивная мраморная болезнь проявляется в большинстве случаев в детском возрасте.

Она характеризуется злокачественным течением с выраженной симптоматикой, развитием осложнений, имеет неблагоприятный прогноз.

Аутосомно-доминантная форма остеопетроза регистрируется в зрелом возрасте, протекает легче (часто бессимптомно), диагностируется в результате проведенного рентгенологического обследования.

смертельный мрамор

Большинство нарушений, характерных для остеопетроза, связаны с изменениями структуры костной ткани, обнаружить которые можно только с помощью лабораторной лучевой диагностики (рентгена).

Своеобразная клиническая картина заболевания наблюдается в детском возрасте, при поздней, аутосомно-доминантной форме мраморная болезнь протекает бессимптомно.

Основными признаками развития остеопетроза у детей являются:

  • задержки общего физического развития: низкий рост, позднее начало самостоятельного хождения, позднее прорезывание зубов, замедление темпов их роста, высокая степень распространения кариеса;
  • визуальные признаки гидроцефалии (скопление жидкости в ликворной системе головного мозга): деформация черепа, изменения его формы и размеров, широкие скулы, глубоко и широко посаженные глаза, толстые губы;
  • увеличение размеров внутренних органов (печени, селезенки), лимфатических узлов;
  • из-за сужения просветов костных каналов, по которым проходят нервные пучки, возможно пережатие зрительного или слухового нервов, что ведет к нарушениям зрения и слуха вплоть до глухоты или слепоты;
  • паралич лицевых мышц;
  • анемия (дефицит железа) разной степени выраженности;
  • бледные кожные покровы;
  • патологические переломы в подростковом или юношеском возрасте (в основном страдают бедренные кости);
  • повышенная утомляемость при нагрузках (беге, ходьбе, физических упражнениях);
  • нарушение продукции эритроцитов (эритропоэз) и лейкоцитов (лейкопоэз);
  • эритропения (уменьшение числа эритроцитов);
  • аницитоз (повышение количества эритроцитов разных размеров);
  • пойкилоцитоз (изменение формы красных кровяных телец).

Главную опасность при остеопетрозе представляют развивающиеся на фоне его основной симптоматики осложнения. Причинами большинства летальных исходов при мраморной болезни становятся:

  • прогрессирующая анемия и ее осложнения;
  • остеомиелит, развивающийся на фоне патологических переломов и присоединившихся бактериальных или вирусных инфекций.

Диагностика

Патологические переломы и выраженная анемия являются основными клиническими признаками мраморной болезни. Остеопетроз диагностируется с применением следующих методов лабораторной диагностики:

  • рентгенография (на снимках плотные кости представлены темными пятнами, костно-мозговые каналы не просматриваются);
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) назначаются для уточнения степени поражения костной ткани;
  • общий анализ крови (для выявления стадии анемии);
  • биохимический анализ крови (для уточнения содержания ионов кальция и фосфора; пониженный уровень этих элементов свидетельствует о сбоях процессов резорбции костной ткани);
  • биопсия костной ткани (по показаниям для уточнения характера заболевания);
  • генетический анализ, проведенный среди членов семьи (необходим для уточнения диагноза в сложных случаях)

Дифференцировать остеопетроз от гипервитаминоза D, болезни Педжета, мелореостоза, лимфогранулематоза и других патологий, сопровождающихся остеосклерозом (увеличением плотности костной ткани) помогает рентгенография. Благодаря специфической рентгенологической симптоматике заболевание было впервые описано и систематизировано. При мраморной болезни поражаются кости черепа и скелета:

  • тазовые;
  • бедренные;
  • берцовые;
  • позвоночный столб;
  • ребра.

В зависимости от зоны окостенения на снимках заметно выраженное уплотнение костной ткани, при легком течении остеопетроза – полосами уплотненной структуры, чередующимися с полосами губчатого вещества. При разной локализации патологического процесса полосы имеют разное расположение:

  • коленный сустав – поперечные;
  • плечевая кость – треугольные:
  • крылья подвздошной, ветки лобковой и ягодичной кости – дугообразные;
  • в теле позвонка – двумя характерными полосками.

Характерным признаком мраморной болезни является сохранение формы костей при изменении их структуры. В своде и основании черепа регистрируются признаки склероза, из-за гиперостоза может увеличиваться толщина костей. Могут быть увеличены метафизы длинных костей. На рентгенограмме при остеопетрозе наблюдается отсутствие просветов костного канала (где в норме располагается костный мозг).

Для уточнения диагноза и получения консультации по лечению остеопетроза необходимо обратиться к ортопеду и генетику. Обязательным этапом диагностики является обследование состояния костной системы врачом-рентгенологом.

После определения степени тяжести поражения костей и общего состояния организма разрабатывается схема лечения.

Терапия направлена на коррекцию структур костной и мышечной тканей, лечение сопутствующих патологий систем кроветворения.

Решается эта задача посредством специального массажа, комплексов лечебной гимнастики, плавания.

Важную роль в комплексном длительном лечении играет соблюдение диеты – в рационе должны преобладать следующие продукты:

  • фруктовые или овощные салаты;
  • натуральные соки;
  • кисломолочные продукты, творог.

Мраморная болезнь у детей протекает стремительно. Для стабилизации состояния ребенка и предотвращения развития осложнений врачи рекомендуют регулярно проходить санаторно-курортное лечение.

Современная клиническая терапия не может скорректировать процессы образования костной ткани, поэтому предписанные больному меры направлены на облегчение его текущего состояния или профилактику возможных осложнений:

  • для предотвращения патологических переломов и развития деформации костей больному необходимо наблюдение у врача-ортопеда;
  • патогенетическая терапия с целью предупреждения анемии;
  • в детском возрасте – гормонотерапия с применением кортикостероидов, витаминотерапия, курсы интерферонов.

Самым перспективным методом лечения остеопетроза считается трансплантация костного мозга.

Она может проводиться как от донора к реципиенту, так и методом аутоимплантации (костный мозг берется у самого больного из незатронутого патологическими изменениями участка).

Этот метод не применяется массово из-за его высокой стоимости и проведения клинической апробации (тестирования). Трансплантация более эффективна в случаях, когда основными осложнениями заболевания являются нарушения процессов кроветворения в костном мозге.

Прогноз

Своевременное адекватное лечение и регулярная профилактика осложнения обеспечивают благоприятный прогноз при остеопетрозе. В случаях злокачественного течения с ранним началом мраморная болезнь у детей может привести к летальному исходу. Его причинами становятся острая растущая анемия, септикопиемия при остеомиелите, необратимые обширные поражения миелогенной ткани.

Профилактика

Своевременная сдача анализов крови и регулярные осмотры у ортопеда являются важнейшими условиями сохранения здоровья при остеопетрозе. Меры профилактики заболевания направлены на избежание развития тяжелых осложнений. Их условно можно разделить на две основные группы;

  1. Соблюдение специальной диеты, составленной с учетом дефицита железа и нарушений усвояемости некоторых микроэлементов (кальция, фосфора).
  2. Выполнение специальных комплексов ЛФК (лечебной физической культуры), направленных на укрепление мышечного аппарата для профилактики патологических переломов.

В рацион больного остеопетрозом обязательно должны входить богатые железом продукты – красное мясо, субпродукты (печень, сердце, легкие), крупы, бобовые, зелень, орехи – и продукты, способствующие усвоению этого элемента (с высоким содержанием витамина С). Пациентам с анемией необходимо больше бывать на свежем воздухе, поскольку во время прогулок легкие обогащаются кислородом, что способствует улучшению транспортной функции гемоглобина и облегчает состояние больного.

ПОЛИНА СТЕПЕНСКИ — ЧЛЕНСТВО В ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ СООБЩЕСТВАХ

Полина Степенски получила высшее медицинское образование на медицинском факультете Еврейского университета в Иерусалиме (Израиль). По окончании учебы, окончила интернатуру и резидентуру в педиатрическом отделении МЦ Хадасса в кампусе на горе Скопус, после чего прошла специализацию по ТКМ в Университете Миннесоты (США) и в детском госпитале Грейт Ормонд Стрит (Лондон, Великобритания). Во время стажировки за границей профессор освоила самые совершенные на сегодняшний день методики ТКМ.

Профессор Степенски преподает на медицинском факультете Еврейского университета, занимается напряженной исследовательской деятельностью, является автором и соавтором более 90 научных работ.

Израильская гематоонкологическая ассоциация;Европейское сообщество ТКМ;Американское сообщество ТКМ;Европейское иммунологическое сообщество;Европейское гематологическое сообщество.

Переломы при остеопорозе

Переломы при остеопорозе — низкотравматические и патологические. Такие переломы происходят при совсем незначительных травмах,  при которых  нормальная кость не ломается Например, человек споткнулся о порог и упал, неудачно чихнул, резко повернул корпус тела, поднял тяжелый предмет, и в итоге — перелом.

Костная ткань — динамичная структура, в которой на протяжении всей жизни человека происходят процессы образования и разрушения костной ткани. У взрослых ежегодно обновляется около 10% костной ткани. С увеличением возраста скорость разрушения костной ткани начинает преобладать над скоростью ее восстановления.

Кости взрослого человека состоят из компактного вещества, она составляет около 80%   и образует плотный наружный слой кости. Остальные 20% всей костной массы представлены губчатым веществом, по структуре напоминающим пчелиные соты — это внутренний слой кости.

Из представленной картинки может показаться, что губчатого вещества в кости больше. Однако, это не так. Все дело в том, что за счет сетчатой структуры губчатое вещество имеет большую площадь поверхности, чем компактное.

Как процессы восстановления кости, так и скорость потери костной массы при ускоренном костном обмене в губчатом веществе происходят быстрее, чем в компактном. Это приводит к большей хрупкости тех костей, которые в основном представлены губчатым веществом (позвонки, шейка бедра, лучевая кость).

Перелом шейки бедра.

Самый тяжелый перелом, связанный с остеопорозом. Наиболее частая причина перелома —  падение, но бывают и спонтанные переломы. Время лечения этого заболевания в условиях стационара дольше, чем других распространенных заболеваний — до 20-30 дней. Такие больные вынуждены соблюдать постельный режим продолжительное время, что замедляет выздоровление.

Перелом позвонков.

Самые «безмолвные» переломы — это компрессионные переломы позвонков. Они встречаются чаще других переломов, могут возникать спонтанно от незначительной травмы или поднятия тяжестей. Их «безмолвность» и редкое выявление связано с тем, что часто больные не отмечают никаких жалоб или в данном случае симптомы остеопороза слишком слабы, чтобы обратиться к врачу.

Больной может ощущать боли в спине, заметить уменьшение роста.  К сожалению, такие люди чаще обращаются к неврологу, получают лечение, не приносящее уменьшения страданий, а остеопороз так и остается не выявленным. Как и другие переломы вследствие остеопороза, переломы позвонков повышают смертность и значительно снижают качество жизни.

Переломы предплечья.

Самые болезненные переломы, требующие длительного ношения гипсовой повязки в течение 4-6 недель. Частая жалоба пациентов уже после снятия гипса — боль, припухлость в месте перелома и нарушение функции руки. Самая частая причина перелома — падение на вытянутые руки.

Все эти  переломы ограничивают привычную для больного активность и значительно ухудшают качество его жизни. Самое страшное — изоляция, утрата самостоятельности и привычной социальной роли. Боязнь стать «обузой» для своей семьи.

Физические: боль, утомляемость, деформация костей, нетрудоспособность, нарушение функции органов, длительное ограничение активности.

Психологические: депрессия, тревожность (страх падения), снижение самооценки, ухудшение общего состояния.

Экономические: затраты на лечение в стационаре, амбулаторное лечение.

Социальные: изоляция, утрата самостоятельности, утрата привычной социальной роли.

Профилактика остеопороза. Предотвращение падений

Остеопетроз что это за болезнь

Когда вы на улице.

  • Старайтесь обходить стороной обледенелые участки дороги, ходите по дорожкам, посыпанным песком.
  • Надевайте обувь устойчивую, на невысоком каблуке, с «антискользящей» подошвой.
  • Если дорога мокрая, лучше идти по траве.
  • Если вам тяжело ходить самостоятельно, используйте трость.
  • Трости, ходунки должны быть устойчивыми, с широкими ножками.

Когда вы дома.

  • Все ковры или коврики должны иметь нескользкое основание, или прикреплены к полу.
  • Дома лучше ходить в нескользящих тапочках.
  • Поддерживайте порядок, лишние вещи на полу, загнутые углы ковра/линолеума могут спровоцировать падение.
  • За свободные провода, шнуры можно зацепиться, их необходимо убрать.
  • Положите резиновый коврик на кухне рядом с плитой и раковиной.
  • Освещение в помещение должно быть хорошим.
  • Прорезиненный коврик в душевой также необходим.
  • Резиновые подстилки на присосках в ванной помогут предотвратить падение.
  • Полы в душевой должны быть сухими.

Все препараты, вызывающие сонливость, головокружение, слабость, могут спровоцировать падение. Обсудите с врачом замену их на более безопасные аналоги.

Если есть проблемы со зрением, используйте очки/линзы.

НАГРАДЫ ЗА ПРОФЕССИОНАЛЬНУЮ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ ПОЛИНЫ СТЕПЕНСКИ

  • Премия за вклад в исследовательскую деятельность от Еврейского университета (Иерусалим, Израиль);
  • Премия Европейского иммунологического сообщества за исследования в сфере иммунологии.

Профессор Полина Степенски — педиатр, ведущий гематоонколог, один из редчайших в мире специалистов по лечению редких (орфанных) заболеваний у детей с помощью пересадки стволовых клеток, в основном — трансплантации костного мозга (ТКМ). К началу 2018 года под руководством профессора Степенски в МЦ Хадасса было проведено более 3 500 пересадок костного мозга, больше 1 200 из них — детям.

Профессор Степенски помогла десяткам детей, страдавших от различных орфанных заболеваний, многих из них привезли из разных стран бывшего СССР. Помимо богатого опыта в области диагностики и лечения лейкозов и лимфом, профессор обладает уникальными знаниями и навыками, позволяющими диагностировать и лечить ряд не злокачественных редких генетических болезней у детей.

Остеопетроз что это за болезнь

Именно к Полине Степенски российские фонды и благотворительные организации ежегодно направляют множество детей с редкими болезнями, ради лечения у профессора в Интернете постоянно проходят сборы средстви благотворительные акции. Работе проф. степенски посвящены десятки телевизионных репортажей и статей на русском, английском, иврите и других языках.

Физическая активность как профилактика остеопороза

При остеопорозе несомненную пользу приносит регулярная физическая нагрузка. А нужна она для того, чтобы перераспределять нагрузку на кости и для стимуляции процессов формирования костей. У активного человека в процесс движения включены все кости, мышцы и суставы. Кровоснабжение распределяется по всему телу, косточки получают необходимое «питание».

Человек становится более «гибким», физически выносливым. Укрепляется сердечно-сосудистая система. Подвижность увеличивается, координация движений улучшается. Необходима как нагрузка аэробная (при которой энергия восполняется вдыхаемым кислородом), так и силовая (для «роста» мышечной ткани, которая «поддерживает» костную систему).

Аэробные нагрузки — это ходьба, «финская ходьба» с лыжными палками, плавание. Ходить рекомендуется в удобном среднем темпе. Длительность нагрузки—  20-40 минут 2 раза в день. Аэробная нагрузка в первую очередь повышает прочность костей.

Силовые нагрузки для профилактики остеопороза — это гимнастика. Отметим важные моменты.

  • Самое важное — регулярность. Ежедневные занятия по 5 минут принесут вам больше пользы, чем полчаса один раз в неделю.
  • Нельзя тренироваться, превозмогая боль. А вот мышечная усталость естественна. Если чувствуете боль, уменьшите физическое усилие, или амплитуду движения.
  • Каждое упражнение выполнять от 2-3 раз с интервалами в 15 секунд, постепенно увеличивая количество подходов по возможности.
  • Результаты становятся ощутимы со временем, а не сразу.
  • Дышите равномерно, не задерживая дыхание.
  • При выполнении упражнений стоя, для устойчивости можно держаться за спинку стула или опираться на стену.
  • Упражнения нужно выполнять в удобной, не мешковатой одежде, в нескользящей устойчивой обуви.

Примеры упражнений при остеопорозе:

  • Одна нога к груди. В положении лежа на спине подтянуть согнутую в колене ногу к груди. Вторая нога вытянута параллельно полу. Держать 5-10 секунд. Поменять ногу. Повторить от 2 до 10 раз.001 - Остеопороз: симптомы, лечение, профилактика
  • Растяжение спины. Исходное положение — сидя на коленях. Наклонять грудную клетку к полу с вытянутыми руками как можно ниже. Держать 5-10 секунд. Повтор 2-10 раз.002 - Остеопороз: симптомы, лечение, профилактика
  • Лежа на животе, руки согнуты в локтях, параллельно полу. Напрячь туловище. Немного поднять руки и верхнюю часть туловища. Перемещать корпус медленно направо и налево, затем расслабиться. Потор 2-10 раз.003 - Остеопороз: симптомы, лечение, профилактика
  • Лежа на спине. Ноги согнуты в коленях. Стопы на ширине плеч. Медленно поднять бедра и таз. Напрячь мышцы живота и ягодиц. Повтор 5-10 раз.004 - Остеопороз: симптомы, лечение, профилактика
  • Лежа на спине, выпрямите ноги, поясницей прижмитесь к полу. Одну ногу поднимите на 10-15 см от пола, носок тяните на себя. Удерживайте 10-15 секунд. 2-5 повторов каждой ногой.
  • Лежа на спине, на вдохе поднимите лопатки над полом. Удерживайте напряжение 3-7 секунд. Выдох — вернитесь в исходное положение. Отдохните 10 секунд. Повторите 3-8 раз.005 - Остеопороз: симптомы, лечение, профилактика
  • Встаньте правым боком к спинке стула. Правая рука — на спинке стула. Левая рука вытянута вперед, левая нога отведена назад на носок. Выполняйте махи расслабленной ногой. Повторите 3-8 раз. То же -другим боком.006 - Остеопороз: симптомы, лечение, профилактика
  • Лежа на спине, притяните колени к животу, прижмите, обхватите руками. Держать 10-15 секунд. Отдохните 10 секунд. Повторы 2-5 раз.007 - Остеопороз: симптомы, лечение, профилактика
  • Упражнение «кошка». Стоя на четвереньках, поднять голову и прогнуть спину вниз. Держать 5-10 секунд. Потом выгнуть спину «горбом», голову при этом опустив вниз. Держать 5-10 секунд. Повторить 3-10 раз.008 - Остеопороз: симптомы, лечение, профилактика

Повседневная активность. Что нужно знать

ТРАНСПЛАНТАЦИЯ КОСТНОГО МОЗГА В ИЗРАИЛЕ

Трансплантация костного мозга – хирургический метод, дающий наилучшие результаты в терапии остеопетроза. Других действенных методов лечения врожденной патологии на сегодняшний день не существует.

Вспомогательная терапия проводится амбулаторно, направлена на укрепление нервно-мышечной ткани, которая в данном случае служит для защиты костей.

Пациенту назначается лечебная гимнастика, массаж, плавание. Большое значение имеет правильное питание с преобладанием в рационе творога, свежих овощей и фруктов, продуктов с высоким содержанием белка.

Из напитков предпочтительно употреблять свежие овощные и фруктовые соки. Рекомендуется периодическое оздоровление в курортно-санаторных условиях.

Комплекс лечебных мероприятий позволяет приостановить прогрессирование болезни, но не восстанавливает нормальные процессы костеобразования.

В августе 2018 года отделение ТКМ клиники Хадасса стало первым в Израиле центром трансплантации костного мозга, получившим аккредитацию международного Объединенного Аккредитационного Комитета ISCT-EUROPE {amp}amp; EBMT (JACIE).

Международное признание отделения является вполне закономерным: к началу 2018 года в клинике было проведено более 3 500 пересадок костного мозга, больше 1 200 — детям. Уровень успеха при применении ТКМ превышает здесь все имеющиеся на сегодня стандарты. Недаром Интернет полон благодарственными отзывами родителей, детей которых спасли в Хадассе, среди них много представителей стран бывшего СНГ.

В отделении работают уникальные специалисты, равных которым нет ни в Израиле, ни за рубежом.

К пересадке прибегают, когда собственные ткани изменены и не способны адекватно выполнять свои функции. Процедура позволяет:

  • заменить патологическую систему кроветворения здоровой (лимфомы, лейкемии, меланомы, миелодисплазии;
  • лечить онкологию путем повышения иммунного статуса организма;
  • восстановить процесс самоуничтожения патологических, злокачественных элементов активацией цитотоксинов и репарации;
  • привести в норму иммунный баланс, что помогает излечить пациентов с аутоиммунными, наследственными нарушениями (талассемия);
  • улучшить репарацию поврежденных нервных, мышечных клеток, что помогает повысить прогноз некоторых неврологических, нейромышечных патологий (болезнь Альцгеймера, Паркинсона).

В Израиле результативность этой процедуры при различных онкозаболеваниях продолжает изучаться. Нередко это единственный способ, способный продлить жизнь пациентов.

Процедура переноса стволовых клеток требует совместимого донорского материала и обеспечения условий для пациента, пока того будут готовить к манипуляции и после нее. В Израиле есть вся необходимая аппаратура, например система стерильного кондиционирования, которая была предложена исследователями медклиники и с успехом применяется во многих странах.

В Израиле усовершенствованы методы пересадки костного мозга (от близнеца, родственника, донора) и разработаны новые методики, позволяющие максимально снизить риск отторжения (аутологичная), об эффективности которых можно прочитать в отзывах наших пациентов.

Аутологичная и сингенная пересадка показывает 100 % совместимость, при использовании материала родственников показатель чуть меньше. Но даже при подборе донора у пациентов есть шансы на удачную операцию, которые составляют 40 %, хотя иногда приходится ждать 3 – 4 недели.

Отделение служит базой для проведения исследовательской работы, оно оснащено по последнему слову медицинской техники и имеет собственный банк донорских стволовых клеток, в котором проводят забор, сепарацию и подготовку биологического материала.

Использовано фото Сергея Мостовщикова.

Характерные проявления болезни

Все клинические проявления мраморной болезни обусловлены гиперпродукцией костной ткани. К наиболее характерным симптомам остеопетроза относят:

  • Изменения со стороны крови.
  • Нарушения иммунитета.
  • Гепатоспленомегалия.
  • Костные патологии.
  • Проблемы слуха и зрения.
  • Нарушение развития.

Остеопетроз – чрезвычайно тяжелое заболевание, даже в случае доброкачественного варианта. Он практически всегда приводит к инвалидизации пациента.

Так как костный мозг при остеопетрозе вытесняется патологически разросшейся тканью, это приводит к нарушениям кроветворения. Ведь именно этот орган отвечает за образование в организме эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Основной гематологический синдром при мраморной болезни – панцитопения. В анализе крови при лабораторном исследовании можно обнаружить следующие изменения:

  •  Анемию (снижение количества эритроцитов и гемоглобина).
  • Лейкопению (уменьшение содержания лейкоцитов).
  • Тромбоцитопению.

Клинически анемию можно заподозрить по бледным кожным покровам и светло-розовым слизистым. Кроме того, пациенты будут предъявлять жалобы на постоянную утомляемость, одышку, головокружение, склонность к обморокам, изменение вкуса, частые простудные заболевания.

При объективном исследовании можно выявить учащение пульса и систолический шум в сердце – симптомы, характерные для анемии.

Работа иммунной системы напрямую связана с функционированием костного мозга. Ведь именно там образуются лейкоциты – клетки крови, которые активно борются с бактериальными (нейтрофилы) и вирусными (лимфоциты) инфекциями.

Для синдрома Albers–Schonberg характерны частые бактериальные заболевания. Причем их особенностью является затяжное течение с частыми рецидивами. Такое состояние называется вторичным иммунодефицитом.

При остеопетрозе частыми сопутствующими заболеваниями выступают бронхиты, пневмонии, синуситы. В особо тяжелых случаях, при выраженном угнетении иммунитета может даже развиваться сепсис. Нередко именно эти патологии становятся первым диагнозом, который выставляется таким пациентам. И лишь после тщательного обследования устанавливается истинная причина.

Гепатоспленомегалия

Увеличение печение и селезенки – частый симптом при остеопетрозе. Связано это также с замещением костного мозга. Поскольку он практически не функционирует, его роль начинают исполнять органы внекостномозгового кроветворения – селезенка и печень. Со временем они значительно увеличиваются в размерах из-за функциональной гипертрофии и могут занимать большую часть брюшной полости.

Живот у таких пациентов также может быть увеличен, при пальпации печень и селезенка легко прощупываются. Это может стать причиной ошибочных диагнозов – лейкоза, гепатита, аутоиммунных заболеваний.

Костные патологии

Хотя при остеопетрозе костная масса увеличивается, ткань утрачивает свою структуру. Она начинает напоминать мрамор, который, как известно, достаточно хрупок.

Не редкость при этой патологии и воспалительные процессы в костной системе – остеоартриты или остеомиелиты. Имеются и проблемы с зубами – множественный кариес, нарушение прорезывания, одонтогенные абсцессы. У части пациентов отмечается заращение синусов черепа.

Поскольку отверстия зрительных нервов сдавливаются разрастающейся костной тканью, со временем наступает атрофия волокон и слепота. Атрофия может быть первичной либо вторичной.

При офтальмологическом обследовании выявляется уплощение глазниц, нистагм, нарушение конвергенции, косоглазие и экзофтальм.

Сдавливание слуховых нервов также вызывает их атрофию, что вначале проявляется снижением слуха. По мере прогрессирования заболевания может наступить полная глухота.

Нарушение развития

Изменения черепа, нарушение слуха и зрения, частые болезни приводят к тому, что ребенок с синдромом Albers-Schonberg отстает в развитии – не только физическом, но и психическом.

Как правило, такие дети поздно начинают ходить. Из-за неправильно сформированного черепа у них развивается гидроцефалия, следствием которой являются судороги. Они усугубляют уже имеющиеся проблемы.

Не редкость при мраморной болезни задержка психо-эмоционального и речевого развития. Вторая часто возникает на фоне нарушений слуха. Умственная отсталость не относится к типичным симптомам остеопетроза.

Постепенное вытеснение плотными костями костного мозга (вещества, содержащегося внутри кости и принимающего участие в процессах кроветворения) приводит к развитию тромбоцитопении, анемии, кроветворным процессам вне костного мозга – в печени, лимфатических узлах, селезенке, в результате чего происходит их увеличение.

Основными симптомы мраморной болезни являются повышенная плотность и одновременная ломкость костей, склонность к переломам (особенно часто отмечаются переломы бедренной кости).

Самыми распространенными признакими болезни являются:

  • увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов;
  • гипохромная анемия;
  • гидроцефалия;
  • нарушение зрительной функции, вплоть до слепоты (вызвано сдавлением зрительного нерва).

По времени развития патологии остеопетроз классифицируется на две формы:

  1. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей, характеризуется злокачественным течением и чаще заканчивается летальным исходом.
  2. Поздняя форма отмечается в зрелом возрасте, протекает легче, обычно бессимптомно, диагностируется по результатам рентгенологических исследований.

При ранней форме остеопетроза отмечаются боли в ногах, при ходьбе и физических нагрузках – быстрая утомляемость. Реже возникают костные деформации.

Кость при мраморной болезни

У ребенка при первичном осмотре могут отмечаться следующие нарушения:

  • бледность кожных покровов;
  • низкий рост (ниже нормы для конкретного возраста);
  • отставание в физическом либо умственном развитии;
  • проблемы с зубами – замедленное прорезывание и рост, обширные поражения кариесом;
  • деформация костей: бедренных, лицевой/мозговой части черепа.
мраморная болезнь что это такое

Внешний вид пораженной кости на ранних стадиях врожденного остеосклероза остается неизменной. По мере прогрессирования и усугубления патологического процесса проявляются деформации.

Кости становятся ломкими, часто случаются переломы (кости могут ломаться даже от собственного веса).

Однако надкостница при болезни не разрушается, поэтому сращение костей протекает нормально.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector