Фиброзная дисплазия бедренной кости у детей

ГЛАВНЫЙ КИТАЙСКИЙ ВРАЧ ПО СУСТАВАМ ДАЛ БЕСЦЕННЫЙ СОВЕТ:
ВНИМАНИЕ! Если у Вас нет возможности попасть на прием к ХОРОШЕМУ врачу - НЕ ЗАНИМАЙТЕСЬ САМОЛЕЧЕНИЕМ! Послушайте, что по этому поводу говорит ректор Китайского медицинского университета Профессор Пак.

И вот какой бесценный совет по восстановлению больных суставов дал Профессор Пак:

Читать полностью >>>

Причины возникновения

Это приводит к образованию фиброзной дезорганизованной костной матрицы с образованием примитивной костной ткани, которая не способна созревать в пластинчатые кости. Процесс самой минерализации также проходит ненормально.

Причины заболевания до конца не выяснены. Возможна генетическая предрасположенность, но специальные исследования не проводились. Предполагают, что заболевание начинается с нарушений в формировании мезенхимы еще на эмбриональном этапе.

Фиброзная дисплазия вызывается соматической мутацией в гене GNAS1, локализованном на хромосоме 20q13. 2-13.

3. Этот ген кодирует альфа-субъединицу стимулирующего белка G, Gsα.

Вследствие этой мутации, происходит замена аминокислоты аргинина (в белке) в положении 201 (R201) на аминокислу цистеин (R201C) или гистидин (R201H). Этот аномальный белок стимулирует G1 циклический аденозинмонофосфат (АМФ) и остеобласты (клетки) к более высокой скорости синтеза ДНК, чем в нормальных клетках.

Причина фиброзной дисплазии до сих пор остается до конца невыясненной. Наличие односторонних, а иногда двусторонних с преобладанием на одной стороне, патологических изменений указывает на ранние эмбриональные нарушения развития мезенхимальной ткани. Убедительных доказательств генетического наследования болезни нет.

Фиброзная дисплазия чаще всего проявляется в детстве и носит врожденный характер, но иногда регистрируется и значительно позже. Чаще болеют женщины, в 78 % регистрируется полиоссальная форма поражения одной конечности.

Фиброзная дисплазия: эпидемиология

Впервые о фиброзной дисплазии кости было сообщено в 1927 году на 19-м съезде хирургов России. Этот доклад принадлежал Брайцеву В.Р., именем которого данное заболевание сейчас называется. Но так было не всегда.

Несмотря на то, что фиброзную дисплазию костей первым описал Брайцев, в течение некоторого время ее стали называть болезнью Лихтенштейна-Яффе. Эти два ученных только дополнили то описание, которое дал Брайцев.

В последующем по инициативе Т.П.Виноградовой в 1973 году данную патологию переименовали в болезнь Брайцева-Лихтенштейна во всей мировой литературе. По мнению первооткрывателя, причиной развития остеофиброзной дисплазии считалась нарушенная работа мезенхимы, которая воспроизводит костную ткань фиброзного типа.

В итоге последняя имеет назавершенное и неполноценное строение. Поэтому происходит фиброзирование костного мозга со склонностью к его разрастанию и образованию типичного остеоида. Подобные нарушения развиваются еще в эмбриональном периоде под воздействием неопределенных факторов. Онимогут распространиться либо на участок кости, либо на всю кость, либо вовлекать несколько костей подряд.

Фиброзная дисплазия составляет около 5% от всех доброкачественных поражений костей. Однако, истинная заболеваемость неизвестна, так как многие пациенты не имеют симптомов. Локализованная фиброзная дисплазия составляет 75-80% случаев.

Фиброзная дисплазия является медленнорастущим поражением, которое обычно появляется в периоды роста костей и, таким образом, их часто можно наблюдать у лиц в раннем подростковом и в позднем подростковом возрасте.

Фиброзная дисплазия, которая развивается в нескольких костях, составляет 20-25% всех случаев и пациенты, с этой формой, как правило, показывают проявления этой болезни в несколько более раннем возрасте (средний возраст 8 лет).

Беременность может вызвать усиленный рост поражения. Лица мужского и женского пола развивают это расстройство в равной степени, хотя множественный вариант, который связан с синдромом Маккьюна-Олбрайта, чаще всего встречается у женщин.

Фиброзная дисплазия является ненаследуемой аномалией развития костей, при которой нормальная костная ткань заменяется фиброзно-костной тканью. Это условие было впервые описано в 1942 году Лихтенштейном и Яффе. Следовательно, фиброзная дисплазия иногда называют болезнью Лихтенштейна-Яффе. Процесс болезни может быть локализован в одной или в нескольких костях.

Локализированная фиброзная дисплазия может происходить как часть синдрома Маккьюна-Олбрайта или Мазабрауда. Фиброзная дисплазия также может развиваться в связи с другими эндокринными дисфункциями, например, при гипертиреозе, гиперпаратиреозе, акромегалии, при сахарном диабете, синдроме Кушинга.

Фиброзная дисплазия [ФД] (или болезнь Брайцева — Лихтенштейна) представляет собой доброкачественный патологический процесс, при котором в костях скелета взамен нормальной костной ткани происходит разрастание волокнистой соединительной ткани (по своей морфологии ФД близка к истинным опухолям, ее относят к опухолеподобным процессам).

В основе фиброзной дисплазии, по мнению большинства специалистов, лежит аномалия развития остеобластической мезенхимы, которая утрачивает способность преобразовываться в хрящевую и костную ткани и трансформируется в волокнистую соединительную ткань.

Заболевание начинается в детстве, но вследствие частого длительного бессимптомного течения может обнаруживаться в любом возрасте. Среди провоцирующих факторов наибольшее значение имеют травмы, местная инфекция, обменные нарушения, токсикоз беременной, удаление зубов, УВЧ-терапия.

фиброзная дисплазия бедренной кости у детей

Активизация роста текущего процесса происходит после биопсии, использования оральных контрацептивов, становления менструального цикла. Одной из вероятных причин является воздействие токсических промышленных отходов на организм беременной и плода.

Основываясь на том факте, что процесс нередко обнаруживается в раннем детском возрасте, можно предполагать его врожденный характер (мутация гена, кодирующего α субъединицу G белка в хромосоме 20q13.2 — 13.3). ФД медленно прогрессирует, а после наступления половой зрелости стабилизируется, однако пораженный костный орган на всю жизнь остается структурно и функционально неполноценным.

ФД чаще всего встречается в детском возрасте и составляет по данным ряда авторов от 2 до 18 % опухолевидных образований костей, из них около 20 — 40% это челюстно-лицевая локализация. Наиболее часто заболевание диагностируется в возрасте 6 — 15 лет, что соответствует периоду роста лицевого скелета, смены и роста зубов, изменению уровня половых гормонов.

В структуре заболевания преобладает женский пол.

Классификация форм

Фиброзную дисплазию классифицируют по количеству пораженных костей на монооссальную и полиоссальную. Если поражена только одна кость, а такое случается нередко, форму дисплазии называют монооссальной. Полиоссальная форма диагностируется при поражении нескольких костей. Причем чаще все очаги расположены на одной стороне туловища.

Поражение так же может быть:

  • очаговым (фиброзно-кистозная дисплазия костей);
  • диффузным.

Фиброзная дисплазия в костях свода черепа проявляется с некоторыми особенностями. Из всех плоских костей именно свод черепа чаще всего бывает поражен этим патологическим процессом. Часто поражение костей черепа наблюдается сразу в нескольких очагах, но наиболее распространено заболевание в лобной и верхнечелюстной кости.

Фиброзная дисплазия кости

Дисплазия верхней челюсти проявляется симптомом, который получил название костной львиности. Если изменена нижняя челюсть, появляется симптом, который называется «херувизм». Процесс локализуется в углу челюсти, в результате формируются характерные излишне округлые щеки, как у херувима.

Диагноз ставится на основании рентгенологических снимков и гистологического исследования патологического разрастания. Поражение верхних конечностей Локализация заболевания зависит от стадии остеогенеза, на которой произошло нарушение.

Верхние конечности обычно редко поражаются этим заболеванием, чаще это случается при полиоссальной форме. Поражение плечевой кости фиброзной остеодисплазией – единственное возможное проявление патологии на верхней конечности.

Симптомы и проявления

Течение заболевания в разных случаях может быть различным. По непонятным причинам у одних пациентов наблюдается медленное течение, а у других – быстрое прогрессирование патологического процесса.

Такой бурный рост сочетается с выраженным клеточным полиморфизмом, что сближает его с онкологическим процессом (с саркомой кости). Чаще всего в патологический процесс вовлекается большеберцовая кость, что приводит к характерному внешнему виду пациента. Однако характер клинической картины зависит от локализации поражения.

Общими клиническими симптомами являются следующие:

  • Изменение формы костей Хромота (если процесс поражает кости нижних конечностей, что приводит к их укорочению или удлинению)
  • Боль в месте поражения
  • Патологические переломы.

Болевой синдром при фиброзной дисплазии костей характеризуется определенными признаками.

Речь идет о следующих:

  1. Чаще всего характерны для поражения костей нижних конечностей и черепа, практически отсутствуют, если в патологический процесс вовлекаются верхние конечности или кости туловища
  2. Боли имеют разную продолжительность и, соответственно, степень ограничения пациента также существенно разнится
  3. В отсутствие физической нагрузки и во время отдыха боли практически не беспокоят человека
  4. Усиление боли наблюдается, если человека совершает какие-либо движения или же поднимает тяжести
  5. Наличие хромоты и деформации способствует усилению боли.

Поражение большеберцовой кости, которая является излюбленной локализацией фиброзной остеодисплазии, приводит ее искривлению кпереди, а также в сторону. При этом наблюдается боковое уплощение кости и участки неравномерного расширения.

Диагностика заболевания

Диагностика фиброзной дисплазии костей во многом основывается на результатах рентгенологического исследования. Его проведение в сочетании с оценкой клинических проявлений резко снижает процент диагностических ошибок.

Основными отличительными признаками данного заболевания, которые могут быть выявлены на рентгенограмме, являются следующие:

  • Варусное отклонение бедра, то есть больше к наружной поверхности
  • Большой вертел располагается выше обычного уровня, приближаясь к крылу подвздошной кости
  • Увеличение костных бугров в черепе – лобного, затылочного и теменных
  • Увеличение толщины височной дуги
  • Сглаженность спинки носа
  • Укорочение костей верхней и/или нижней конечности
  • Крапчатые включения на общем фоне кости
  • Характерный признак – «матовое стекло», который определяется на рисунке пораженной кости
  • Практически полное отсутствие костно-мозгового канала, что связано с патологическим разрастанием несовершенной кости
  • Чередование очагов просветления с очагами уплотнения.

Наличие тех или иных рентгенологических признаков заболевания зависит от длительности заболевания и количества вовлеченных в патологический процесс костей. Вовсе не обязательно сочетание всех приведенных симптомов у одного пациента. Диагностика фиброзной остеодисплазии должна быть своевременной, как и последующее за ней лечение, так как данное заболевание относится к предопухолевым процессам.

С онкологическими состояниями его сближают следующие признаки:

  • Возможность перехода фиброзной остеодисплазии в истинную опухоль, особенно в детском возрасте
  • Рецидив патологического процесса после хирургического удаления очага поражения
    Некоторые особенности морфологии
  • Малигнизация, то есть озлокачествление процесса.

Таким образом, болезнь Брайцева-Лихтенштейна является диспластическим процессом, при котором существует реальная возможность полноценно неразвитой костной ткани в опухолевую с патологически быстрым ростом и делением.

При проведении рентгенографии, операторы аппарата и другие компетентные в этом вопросе специалисты, могут обнаружить фиброзную дисплазию в качестве интрамедуллярного и хорошо определяемого очага в области диафиза или метафиза кости.

Поражения могут варьироваться от полностью просветленных до полностью склеротических. Однако, большинство поражений имеют характерный туманный вид или как его еще называют вид матового стекла.

Степень помутнения на рентгеновском снимке коррелирует напрямую с его основной гистопатологией. Более рентгенопрозрачные поражения состоят преимущественно из волокнистых элементов, в то время как более рентгеноконтрастные очаги содержат большую долю тканей кости. Кроме того, поражения могут быть окружены толстым слоем склеротической реактивной ткани, которую называют «кожурой».

Сцинтиграфия может быть применена в определении степени болезни. Активные волокнистые поражения, особенно у молодых пациентов, значительно увеличивают поглощение изотопа, это поглощение будет становиться менее интенсивным с созреванием поражения.

Но лучше всего, степень поражения демонстрируется на компьютерной томографии. На КТ, у большинства пациентов можно без затруднений отличить фиброзную дисплазию от других поражений в дифференциальной диагностике.

Диагноз ставится на основании сбора анамнеза, осмотра больного, рентгенологического исследования. Диагностически значимыми являются такие факты, как многочисленные переломы костей, патологические переломы.

На заболевание могут указывать постоянные боли (признак больше характерен для взрослых), деформация конечностей. Болевой синдром присутствует только у половины взрослых пациентов и практически всегда отсутствует у детей.

Это связано с тем, что детские кости в ходе роста постепенно физиологически перестраиваются, они обладают значительными компенсаторными способностями. Надкостница у детей поражается гораздо реже и позже. От расположения очага в кости так же зависит наличие и выраженность болевого синдрома.

Особое место в диагностике фиброзной дисплазии занимает рентгенографическое исследование:

  • часто на первых этапах костная ткань приобретает вид матового стекла;
  • очаги просветления чередуются с участками уплотнения;
  • кость выглядит крапчатой на снимке (характерный рентгенологический симптом для этого заболевания);
  • отчетливо видна деформация костей.

При обнаружении одного очага дисплазии необходимо убедиться, что он действительно один, исключить наличие других поражений, протекающих пока бессимптомно. Поэтому пациентов направляют на рентгеновский снимок всех костей.

Для уточнения клинической ситуации применяется КТ. Если клинические проявления выражены не сильно, часто окончательный диагноз можно поставить только после длительного динамического наблюдения.

Заболевание дифференцируется, прежде всего, с опухолями, туберкулезом кости, остеодистрофией тиреодного генеза. Помощью в диагностике будут также: ревизия паращитовидной железы; консультация фтизиатра; постановка специфических проб на туберкулез.

Диагностика проводится на основании анамнеза и рентгенологического исследования. Проведение последнего обязательно, так как это оптимальный способ изучить состояние скелета и его тканей. Даже если пациент обратится за помощью на первых стадиях болезни, рентген четко покажет очаги деформации.

На снимке эти участки будут похожи на матовое стекло и содержать специфические вкрапления. При наличии одного или нескольких факторов, пациент может быть отправлен на денситометрию и КТ кости.

Нужно помнить, что на очень ранних стадиях, при малом количестве симптомов и одном небольшом очаге, даже при рентгенологическом исследовании диагностировать заболевание не всегда просто. Для полноты картины и исключения других возможных причин, пациенту могут быть рекомендованы консультации и обследования у ряда специалистов (кардиолога, онколога и пр.).

Болезни коленного сустава: характеристика и методы лечения

Лечение фиброзной дисплазии костей сопряжено с различными трудностями. Наибольшая из них заключается в том, что отсутствуют средства патогенетической терапии, так как заболевание связано с нарушением эмбрионального развития.

К тому же причинные факторы данной патологии окончательно не известны. Так, Шлумбергер считал, что в основе фиброзной остеодиплазии находятся извращенные реакции костной ткани на травматическое повреждение.

Не у всех пациентов остеобласты функционируют нормально, чтобы в полном объеме возместить образовавшийся дефект в кости. У кого-то происходит образование незрелой ткани, с которой и связано развитие заболевания. Некоторые авторы пытались объяснить происходящие патологические изменения как следствие неправильной работы эндокринной системы.


В подтверждение они приводили синдром Олбрайта. Однако эндокринные нарушения обнаруживались далеко не у всех пациентов. Реклингхаузен рассматривал эту патологию как местное проявление нейрофиброматоза. В настоящее время принята некоторая условная концепция относительно причин и механизмов развития данного заболевания.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector