Мраморная болезнь — что это такое и как лечится?

Причины возникновения

Мраморная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой. В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения.

Избыточное уплотнение костей вызвано генетической аномалией. Предполагается, что в развитии этого редчайшего недуга участвуют три гена. Эти гены отвечают за формирование и утилизацию костных клеток, а также за некоторые этапы кроветворения.

Костная ткань в человеческом организме состоит из двух видов клеток: остеобластов (из них образуются клетки костей) и остеокластов (ответственных за разрушение отживших костных клеток, то есть за резорбцию). При мраморной болезни, нарушено остеокластное звено этого процесса, считается, что в этом повинен недостаток карбоангидразы (специфический фермент, регулирующий деградацию костной ткани) в остеокластах.

Результатом такой патологии является избыточное накопление костной ткани, ее уплотнение, поскольку утилизации старых клеток не происходит. При этом, кости подвергаются деформации, пережимая важные сосуды и нервы, что часто приводит к летальному исходу.

Врожденный остеопетроз наблюдается, в основном, у родственников. Достаточно редко возникает в семьях, где никто им не страдает. Распространение заболевания одинаково по всему миру и не превышает одного случая на 100-200 тысяч новорожденных. Исключение составляют Чувашия, где на 3500-4000 новорожденных встречается один случай остеопетроза, и Марий Эл, где рождается один больной ребёнок на 14 тысяч здоровых.

Стоит отметить, что патология передается преимущественно от родителей к детям. Причем симптомы могут не отслеживаться у матери и отца, поскольку рассматриваемый нами ген имеет аутосомно-рецессивную природу.

Мраморная болезнь - что это такое и как лечится?

Кости в нашем организме (как и у рыбок гурами) не ломаются благодаря наличию в них кальция. За упругость и твердость кости отвечает соль, а продуцируют ее остеобласты. Выведение излишков кальция в кровоток осуществляют остеокласты. Мраморная болезнь оказывает негативное влияние именно на остеокласты. Итог — зарастание костных просветов.

Внешних негативных факторов, способных повлиять на проявление признаков недуга, нет. Причины появления остеопетроза еще изучаются, но ясно одно, что заболевание проявляется из-за мутации родительских генов. На каком-то этапе происходит сбой в продуцировании белков, по причине дисфункции некоторых генов, отвечающих за процесс.

Скелет имеет крепкую структуру, благодаря кальцию, соль же придает ему твердости и упругости. За синтезирование соли несут ответственность остеобласты, а при избытке кальция, за правильное соотношение и выведение излишков в кровь отвечают остеокласты. Так как из-за гена мутанта происходит подавление остеокластов, происходит переизбыток кальция и зарастание просветов, это явление и объясняет, что такое мраморная болезнь.

Предлагаем к чтению текст — «Хондросаркома

Остеопетроз развивается с раннего возраста, обусловлен он генетической мутацией. Это врожденная патология. Родители могут не страдать от данной болезни, но передать свой ген по наследству, и ребенок будет болеть с ранних лет. Гены, отвечающие за синтез белка и обеспечивающие функционирование остеокластов, подвергаются мутации в процессе болезни.

Такие данные были получены при обследованиях людей, которые больны мраморной болезнью. Было выяснено, что гены, которые подверглись мутации, не вырабатывают необходимый белок совсем либо — в недостаточном количестве. Патология приводит к накоплению гидроксиапатита кальция. В результате минеральная составляющая костей увеличивается, а органическая и костномозговая часть уменьшается.

Многие годы ученые не могут прийти к единому мнению об этиологии болезни Альберса-Шенберга. Считается, что в организме запускаются патологические процессы, мешающие нормальному усвоению кальция и фосфора. Серьезные нарушения обмена минералов приводят к появлению болезни под названием остеопетроз. Что это такое и почему активизируется механизм разрушения костной ткани, выяснить не представляется возможным.

В большинстве случаев удается проследить однозначный наследственный характер заболевания. Остеопетроз («смертельный мрамор») может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным путем. В первом случае патология выявляется уже во взрослом возрасте и проходит относительно легко. При рецессивной передаче признака болезнь Альберса-Шенберга диагностируется сразу после рождения и протекает с большим количеством осложнений.

Истинные причины генетического недуга неизвестны. Медики предполагают, что она развивается вследствие мутации трех генов, которые отвечают за образование и утилизацию костных клеток, а также некоторые этапы кроветворения. Кости состоят из остеобластов, которые необходимы для их создания и минерализации, а также остеокластов, способствующих разрушению отживших компонентов костной ткани.

Мраморная болезнь - что это такое и как лечится?

То есть, патология возникает из-за того, что нарушается баланс между образованием и разрушением костей. Причина тому – нехватка остеокластов или нарушение их функциональности.

Как следствие, происходит уплотнение и разрастание костной ткани, так как старые клетки не разрушаются. Кости становятся более хрупкими, внутрикостные полости замещаются соединительной тканью. Тогда сжимаются кровеносные сосуды, нервы, что грозит опасными осложнениями (анемия, увеличение лимфоузлов, гепатоспленомегалия и т. д.) и летальным исходом.

Злокачественная форма мраморной болезни у детей имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. То есть, оба родителя имеют мутированные гены. Это характерно для некоторых этнических групп.

Доброкачественная форма остеопетроза имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что мутированный ген передается от одного родителя. Этот вид патологии встречается чаще.

Внимание. Если в вашей семье есть случай остеопетроза, то необходимо провести генетическое исследование, которое поможет выявить мутированные гены. Это необходимо знать еще до планирования беременности.

Симптомы остеопетроза

Мраморная болезнь - что это такое и как лечится?

Инфальтивная форма остеопетроза проявляется сразу после появления малыша на свет. Недуг поражает одинаково часто детей обоих полов. Педиатры могут наблюдать у ребенка следующие симптомы: широко посаженные глаза, слишком широкие скулы и другие деформации черепа, толстые губы и развернутые кнаружи ноздри.

Часто встречается «продавленное» основание носа.У младенцев с диагнозом остеопетроз стремительно развиваются гидроцефалия и анемия. Дети постарше быстро устают, ноги у них слабеют и не держат тело. Кожные покровы бледные, рост неестественно маленький, наблюдается отставание в умственном развитии. Почти все зубы поражены кариесом. Из-за сдавливания зрительного нерва, нарушается зрение (вплоть до слепоты).

Внутренние органы «смертельный мрамор» также не щадит, при заболевании увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы. Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота. Смерть при остеопетрозе наступает от сепсиса или от анемии.

Поздняя форма остеопетроза обычно характеризуется доброкачественным течением. У подростков или взрослых, заболевание, как правило, случайно его обнаруживают на рентгенограмме при частых переломах. Такие больные ставятся на учет к ортопеду и наблюдаются в течение всей жизни.Но патологические переломы встречаются далеко не у всех больных, анемией тоже страдают не все взрослые, с диагнозом остеопетроз. Ранняя диагностика необходима, так как разрушение костей происходит без видимых симптомов, человек может не подозревать, что он болен.

Симптоматические проявления патологии

Патогенез остеопетроза изучен недостаточно. Предполагается, что еще внутриутробно нарушается нормальное взаимодействие костной и кроветворной ткани. Остеокласты – клетки, отвечающие за разрушение скелета, – не выполняют свою функцию. В результате изменяется структура костей, они деформируются и перестают справляться со своей задачей.

Не существует медикаментов или лечебных программ, способных полностью избавить от остеопетроза. Но раннее выявление болезни у детей, правильные физические занятия и питание позволяют контролировать ход болезни.

Процесс лечения включает систематические сеансы массажа, занятия лечебной физкультурой, гимнастикой и плаваньем. При необходимости назначают ортопедическую коррекцию.

Рацион больного должен быть богат натуральными продуктами, овощи и фрукты должны стать преобладающими в питании.

Радикальный инвазивный метод лечения мраморной болезни — это пересадка костного мозга. Такое лечение считают достаточно эффективным.

— Диагностика ревматических заболеваний. Реуцкий И. А. Маринин В. Ф. Глотова А. В. 2011;

— Ревматология. Клинические рекомендации. Насонов Е. Л. 2008;

Симптоматическая картина заболевания прямо зависит его формы. Статистика клинических случаев указывает, что тяжелее всего протекает мраморная болезнь аутосомно-рецессивного типа. В таких ситуациях симптоматика дает о себе знать в первые дни, месяцы и годы жизни ребенка.

Вследствие патологической гиперплотности костной ткани наблюдаются такие симптомы:

  • Деформирование позвоночного столба, черепа, костей рук и ног;
  • Остеомиелит;
  • Утомляемость при ходьбе;
  • Боль в конечностях;
  • Сложные переломы, возникающие в основном в бедренных костях;
  • Угнетение деятельности костного мозга;
  • Изменение черт лица (крупный череп, выдающиеся надбровные дуги);
  • Зубы плохо режутся и обширно поражаются кариесом (зубы имеют недоразвитые корни, облитерированные полости зуба и каналы);
  • Генерализированные судороги;
  • Задержка в физическом и умственном развитии;
  • Нарушение зрения (вплоть до слепоты) и слуха (в некоторых случаях дети глохнут);
  • Нарушение деятельности иммунитета и иммунодефицит;
  • Изменения в крови (часто присутствует повышенный уровень кальция, анемия и прочие нарушения).

Если мраморная болезнь имеет аутосомно-доминантную форму, скорее всего она проявится позднее и будет протекать не так критично (относительно, конечно). У ребенка могут присутствовать деформации костей разной степени, проблемы с зубами, переломы, задержка в развитии, дисфункции спинного мозга. Специфическими признаками именно доминантной формы считаются новообразования в соединительной ткани, гипофизарная гипоплазия.

Медики выделяют 2 формы болезни:

  • Злокачественный ювенильный остеопетроз. Патологию выявляют у новорожденных до 12 месяцев, она имеет тяжелое течение, часто заканчивается смертью. Болезнь проявляется крупной головой, широко расставленными глазами, косоглазием, бледной кожей, низким ростом. В таком случае не обойтись без операции по пересадке костного мозга, которую нужно провести на протяжении 2 – 3 лет.
  • Аутосомно-доминантный остеопетроз. Заболевание обнаруживают у подростков или взрослых людей, обычно случайно во время рентгенографии. Это более легкая, доброкачественная форма патологии. Поначалу она имеет стертое течение, единственный признак – частые переломы. Чуть позже при отсутствии лечения могут проявиться осложнения в виде глухоты или паралича лицевого нерва.

Как видите, наиболее опасна ранняя мраморная болезнь, которая требует быстрых радикальных действий.

Существует ли лечение остеопетроза?

При остеопетрозе раннего развития, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга. За последние несколько десятилетий, пересадка костного мозга спасла жизнь не одной сотне ранее обреченных детей.

Для трансплантации костного мозга применяется материал, взятый у близкого родственника или донора, подходящего по всем стандартным параметрам, иначе пересаженный костный мозг может не прижиться, и надежды на исцеление не останется. К сожалению, трансплантация костного мозга только препятствует дальнейшему развитию болезни, но не устраняет уже нанесенный вред организму, поэтому проводить ее следует, как можно раньше.  Наиболее благоприятный прогноз при лечении остеопетроза в Израиле, при трансплантации костного мозга в возрасте шесть месяцев.

В качестве вспомогательной терапии при остеопетрозе, применяются лекарственные препараты и витамины.

Кальцитриол  (активная форма витамина D) – стимулирует остеокласты и препятствует уплотнению костной ткани.Интерферон гамма – обладает одновременно несколькими функциями:  стимулирует работу лейкоцитов, повышая, тем самым, иммунитет ребенка; снижает объем губчатых костей; улучшает показатели крови (гемоглобини и тромбоцитов). Наилучший эффект достигается при комбинации с кальцетонинами.

Мраморная болезнь - что это такое и как лечится?

Эритропоэтин – применяется для лечения анемии.

Кортикостероиды – стероидные гормоны, которые препятствуют уплотнению костной ткани и развитию анемии.

Кальцетонин – пептидный гормон, который в больших дозах улучшает состояние ребенка, однако эффект сохраняется только на время приема препарата.

Немаловажными для укрепления нервно-мышечной ткани и поддержания состояния ребенка являются: физиотерапия и реабилитация, сбалансированная диета, наблюдение у ортопеда, регулярная санация полости рта.

Прогноз и профилактика

Если у одного из родственников был поставлен такой диагноз, то нельзя исключать вероятность развития остеопетроза у ребенка.

Современная российская медицина обладает технологиями, которые после 8 недель беременности выявляют недуг у плода. Это позволяет родителям принять решение, по поводу прерывания беременности. Наиболее прогрессивными методами профилактики остеопетроза у будущего ребёнка являются генетические тесты, которые дают возможность прогнозировать заболевание у ребёнка ещё до беременности.

По мнению медиков, полностью предотвратить поражение костной ткани – невозможно. Есть шанс максимально обезопасить организм от этого с помощью превентивных мероприятий.

Общие меры профилактики:

  • активный образ жизни  — заниматься гимнастикой 20 минут в день;
  • питаться пищей, насыщенной кальцием, цинком, витаминов Д и магнием;
  • отказаться или уменьшить количество в рационе жирной, содержащей холестерин пищи;
  • ежедневно гулять на свежем воздухе хотя бы полчаса;
  • ограничить употребление соли, сахара, спиртного;
  • желательно не пить воду из-под крана, а перейти на фильтрованную, или покупать в магазинах очищенную;
  • вовремя устранять хронические болезни, так как некоторые патологии требуют регулярного приема антагонистов кальция, фторидов, гормонов, подрывающих баланс кальция в организме.

Если в семье имеется диагноз остеопетроз, то велика вероятность развития недуга у ребенка. Современные методы диагностики позволяют выявить патологию в утробе матери в первом триместре беременности.

В период развития плода, на 21 – 22 неделе гестации и на 28 — 29 неделях производят замер трубчатых костей. Цель манипуляции — определить ширину метафиза кости бедра к диафизу узкого фрагмента. Между двумя удаленными противоположными точками в продольном сечении бедренной кости проводят черту, после чего делают отступление на 1 см при 21 неделе и на 1, 5 см при 28 неделе.

Полученный размер является шириной метафиза. Определяют узкую часть диафиза, и под углом 90 градусов отчерчивают третью черту. Выполняют замер между противоположными точками пересечения третьей черты с краями – ширина диафиза в узкой части кости. Если полученное число выше 1,34, диагноз плода очевиден.

Прогресс дает возможность определять вероятность развития генетического заболевания еще до зачатия.

При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.

Профилактика мраморной болезни

Мраморная болезнь - что это такое и как лечится?

В широких массах мраморную болезнь называют остеопорозом. Суть патологии заключается в увеличении выработки в костях уплотняющего вещества, из-за чего они и их производные становятся гиперплотными и перекрывают различные внутрикостные каналы. Болезнь называется мраморной, потому что за счет частичных просветлений на отдельных участках костей они по виду начинают напоминать мрамор. При разрезе пораженной кости наблюдается не рыхлость (как должно быть в норме), а гладкость и отполированность поверхности.

Врачи выделяют две основные формы мраморной болезни:

  1. Ранняя (она же аутосомно-рецессивная и злокачественная форма). Проявляется в первые годы жизни, протекает тяжело и чаще всего приводит к смерти.
  2. Поздняя (аутосомно-доминантная и доброкачественная форма). Встречается у подростков и пациентов постарше.

В здоровом организме синтез костной ткани остеобластными клетками и её резорбция остеокластными находятся происходят в равной степени. При мраморной болезни нарушается функция остеокластов или меняется их концентрация в меньшую сторону. Также присутствует недостаток карбоангидразы в остеокластных структурах, из-за чего происходит дефект их протоновой помпы и нарушение процессов костной резорбции.

В результате слишком уплотненные кости становятся подверженными травмам и переломам. При нормальном состоянии организма этого не происходит за счет эластичности костной ткани. За счет здоровой надкостницы полученные травмы заживляются достаточно быстро. В некоторых ситуациях процесс может замедляться из-за сбоя процесса остеогенеза.

Учеными было обнаружено несколько мутационных генов, которые могут запустить механизм развития мраморной болезни. Действие этих генов заключается в кодировании белков, используемых для синтеза остеокластов (как уже указывалось, их основная задача — разрушение избыточной костной ткани). В большей части клинических случаев рецессивная форма развивается вследствие мутаций гена TCIRG1, кодируюшего остеокластспецифичную А3 форму одной из единиц трансмембранного вакуолярного АТФ-зависимого протонного насоса. Такая мутация становится самой частой причиной развития остеопороза.

Мраморную болезнь лечат амбулаторно, в стационар пациентов обычно не помещают. Терапия состоит из нескольких частей:

  • Поддерживающее медикаментозное лечение. Больного лечат препаратами кальцитонина и кальцитриола, кортикостероидами, Эритропоэтином, Интерфероном Гамма.
  • Трансплантация костного мозга. В целом это единственный более-менее действенный способ лечения болезни. Такая мера позволяет остановить патологический процесс, однако она не устраняет уже существующих его последствий.
  • Укрепление нерв и мышц. Для этого назначаются умеренные спортивные нагрузки (плавание, ЛФК), массажи, физиотерапия.
  • Специальная диета. В рационе больного должно присутствовать достаточное количество белков, жиров, углеводов, витаминов и микроэлементов. В диете также должно предусматриваться уменьшение потребления продуктов, богатых кальцием.
  • Санаторно-курортное лечение.

Мраморная болезнь - что это такое и как лечится?

Полностью восстановить нормальное течение костеобразования пока невозможно. После прохождения лечения больному нужно будет регулярно посещать консультации ортопеда.

Хуже всего мраморная болезнь воздействует на детей. У них могут появиться такие осложнения:

  1. Отставание в развитии;
  2. Лимфаденопатия;
  3. Кальциноз разных структур организма;
  4. Трубчастный ацидоз печени;
  5. Патологический рост печени и селезенки;
  6. Нарушение кроветворения в спинном мозге.

Последняя патология становится причиной развития анемии, которая может привести к летальному исходу.

В идеале все меры профилактики к развитию мраморной болезни должны проводиться до зачатия ребенка. При планировании беременности обоим родителям назначаются консультации у многих врачей, в том числе и у генетика. С помощью анализов врач сможет установить носителя болезни и просчитает возможные риски передачи этой болезни плоду.

Если ребенок уже был зачат, основная профилактика сводится к проведению пренатальной диагностики во время 8-10 неделях беременности. Уже после рождения ребенка должен будет регулярно наблюдать ортопед. Такая мера необходима для предупреждения деформирования опорно-двигательной системы и переломов. Если мраморная болезнь у малыша прогрессирует и приводит к значительным нарушениям, ему может быть назначена корректирующая остеотомия.

Мало кто знает, что такое остеопетроз. Это генетическая патология, при которой поражаются трубчатые кости, таз, череп, позвоночный столб. Костная ткань становиться тяжелой, плотной вследствие избытка минералов, но при этом теряет упругость. Во время патологоанатомического исследования специалисту тяжело распилить кости, но при этом они легко разламываются.

Мраморная болезнь - что это такое и как лечится?

Справка. При раннем врожденном остеосклерозе дети часто погибают в раннем возрасте (на протяжении 2 – 3 лет). Чтобы избежать трагедии, нужно начинать лечение, как можно раньше.

При мраморной болезни кости разрастаются изнутри, постепенно заполняя внутренние полости. Это грозит сужением костномозговых каналов, которые со временем полностью вытесняются. Тогда развивается малокровие, возникает гепатоспленомегалия (увеличение печени, селезенки), возможна деформация скелета, медленнее прорезываются зубы, нарушается зрение из-за компрессии зрительного нерва. Больные дети отстают в развитии.

Справка. По медицинской статистике, врожденный остеосклероз диагностируют у 1 ребенка из 200 – 300 тысяч. Но в некоторых этнических группах болезнь встречается чаще, например, в Чувашии ее симптомы обнаруживают у 1 младенца из 3500, а в Мари-Эл (республика России) – у 1 новорожденного из 14000.

Стоит упомянуть, что впервые патологию описал врач из Германии Альбертс-Шенберг.

При мраморной болезни рекомендуется регулярно выполнять лечебную гимнастику. Комплекс составляется для каждого пациента индивидуально с учетом степени тяжести недуга, возраста, общего состояния. ЛФК поможет укрепить опорно-двигательный аппарат, снять нагрузку из пораженных участков.

В качестве поддерживающей терапии применяется массаж и плавание.

Компрессионный перелом позвоночникаКомпрессионный перелом позвоночника грудного отдела у детей

Больной должен соблюдать диету. Рацион рекомендуется дополнить свежими овощами, фруктами, кисломолочными продуктами (творог, твердый сыр, молоко), источниками белка. Все продукты должны быть натуральными. При гепатоспленомегалии количество жиров в меню нужно уменьшить. Важно контролировать вес, чтобы не спровоцировать патологические переломы.

Мраморная болезнь

Кроме того, рекомендуется проводить санаторно-курортное лечение, которое поможет улучшить общее состояние.

Пациенты должны чаще отдыхать, чрезмерные физические нагрузки противопоказаны. Рекомендуется совершать пешие прогулки.

Чтобы больной чувствовал себя комфортно, дома должна быть ванна с низкими краями, стулья с высокими спинками, чтобы позвоночник не перенапрягался, в машине рекомендуется установить специальное регулируемое сиденье. Кроме того, стоит покупать ортопедическую обувь.

Ранняя форма (аутосомно-рецессивная, ARO — злокачественная форма остеопетроза. Диагностируется обычно до года, протекает очень тяжело, в большинстве случаев, исход летальный. Продолжительность жизни без трансплантации костного мозга может достигать 2-3 лет.

Поздняя форма (аутосомно-доминантная, ADO — доброкачественная форма остеопетроза.Выявлется у подростков или взрослых, чаще всего случайно, при рентгенологическом обсследовании.Течение этой формы мраморной болезни доброкачественное, в большинстве случаев — бессимптомное.

— анализ крови на наличие анемии;

— рентгент для обнаружения изменений костной ткани (на снимках плотные кости представлены темными пятнами);

— МРТ и КТ для установления степени повреждения костной ткани;

— биопсия костной ткани;

— генетический анализ для прогнозирования успеха лечения.

Остеопетроз (или мраморная болезнь) – тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень редко болезнь встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз.

У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов.

При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

Мраморная болезнь (болезнь Альберс-Шенберга, остеопетроз) – заболевание, при котором нарушается функция остеокластов, специальных клеток костной ткани, отвечающих за резорбцию кости. Соли гидроксиапатита кальция из костной ткани не выводятся, что приводит к ее патологическому избыточному разрастанию и уплотнению. Одновременно при избыточности костной ткани отмечаются ее ломкость и хрупкость, следствием чего являются постоянные переломы.

Непрерывно растущая кость может сдавливать нервные стволы, что приводит к потере зрения и слуха, парезам и параличам. Разрастание костей основания черепа в раннем возрасте становится причиной гидроцефалии. Одно из последствий мраморной болезни – нарушение процесса кроветворения: патологические изменения кости приводят к критическому уменьшению объемов костного мозга.

  • при переломе кость по структуре настолько однородная и гладкая, что похожа на шлифованный мрамор;
  • поперечные просветления, обнаруженные на концах трубчатых костей, напоминают по виду мрамор.

Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.

Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем. При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения. Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.

При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к специалистам в сфере травматологии и ортопедии становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь диагностируется после патологического перелома. Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит). В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме. В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.

Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы. Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.

При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава. При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию. Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.

Методы диагностики болезни

Для проведения операции требуется получить материал от близкого родственника, с которым у пациента выявится максимальная совместимость по HLA-генам. В противном случае костный мозг не приживется, возникнут серьезные осложнения, угрожающие жизни больного. Для определения совместимости проводятся специальные анализы крови, позволяющие определить схожесть генома донора и реципиента.

При благополучном исходе операции структура костной ткани постепенно восстанавливается. Происходит улучшение общего состояния, нормализуется зрение и слух. Трансплантация – это единственный шанс для тех пациентов, которым другие методы лечения не принесли каких-либо видимых результатов.

Пересадка стволовых клеток костного мозга также является весьма перспективным направлением для исцеления от такой болезни, как остеопетроз. Что это такое? В данном случае идет трансплантация не всего органа, а лишь отдельных клеток. Они приживаются в костном мозге пациента и восстанавливают нормальное кроветворение. Такая процедура гораздо легче переносится маленькими пациентами, поскольку не требует проведения внутривенного наркоза.

Для лечения взрослых используется кальцитриол или γ-интерферон, которые нормализуют деятельность остеокластов, тем самым тормозя процесс разрушения и уплотнения костной ткани. Подобная терапия позволяет существенно уменьшить риск возникновения новых переломов, что благоприятно сказывается на качестве жизни пациента.

  • Ранняя форма – наиболее опасна: первые симптомы появляются до 1 года, симптоматика ярко выраженная.
  • Поздняя форма – протекает бессимптомно, обычно диагностируется случайно при рентгенологическом исследовании. Лечение этой формы болезни — это лекарственные препараты, лечебная физкультура, массаж и соответствующая диета.

В клинику Топ Ассута обращаются преимущественно с ярко выраженной, злокачественной формой остеопетроза. Лечение мраморной болезни в Израиле сегодня успешно осуществляется посредством трансплантации костного мозга – донорский костный мозг начинает продуцировать новые кроветворные клетки, что способствует восстановлению кроветворения и нормальному развитию костной ткани.

Топ Ассута – одна из клиник страны, в которых есть специально оборудованные операционные для выполнения пересадки костного мозга и специалисты высочайшего уровня, мастерски осуществляющие данную процедуру.

Клиника Топ Ассута – лучший выбор для лечения мраморной болезни в Израиле. У нас:

  • квалифицированные и опытные врачи;
  • мощная диагностическая и передовая лечебная аппаратура;
  • новейшие методы лечения;
  • эффективные и качественные препараты;
  • доступные цены без комиссий и предоплаты.

Ученые пока не смогли разработать единую методику, которая бы избавила пациента от мраморной болезни. Поэтому лечение данного недуга считается крайне сложным. Дело в том, что из-за редкости остеопороза материалов клинических наблюдений не хватает.

Мы отметим некоторые ключевые моменты в терапевтическом процессе:

  • Пока оптимально эффективным видом лечения специалисты считают пересадку костного мозга. К сожалению, и этот метод не дает желаемых результатов.
  • Не повредят правильное питание и лечебная гимнастика.
  • Курс лечения проходит за пределами стационара. Терапия направлена на укрепление нервной и мышечной системы.
  • Курортно-санаторное лечение также затормозит ход заболевания.
  • Анемия лечится препаратами, содержащими железо.

Специалисты рекомендуют пациентам с диагнозом «остеопороз» быть предельно осмотрительными. Мизерная, на первый взгляд, травма иногда становится причиной сложного перелома. В будущем есть вероятность получить инвалидность, поскольку такие переломы крайне тяжело срастаются.

  • Для пациентов с остеопетрозом разработан комплекс упражнений, выполнение которых требует систематичности. Таким образом, состояние скелета и суставов значительно улучшается.
  • Для большей эффективности показан массаж.
  • Водные процедуры, плавание укрепят кости.
  • Правильное, сбалансированное питание. В рацион должно быть включено достаточное количество белка (сыр, творог). Продуктовая корзина богата фруктами, овощами, зеленью.
  • Стоит регулярно посещать санатории с лечебными процедурами, направленными на поддержание опорно-двигательного аппарата.
  • Нужно стремиться укреплять мышечный корсет.
  • Следить за психоэмоциональным состоянием.
  • Употреблять препараты с железом (по назначению врача).

Мраморная болезнь аутосомно-рецессивного типа

Злокачественная форма требует оперативного вмешательства, но риск смертельного исхода слишком высокий, и четко спрогнозировать исход операции не сможет ни один врач.

Для того чтобы трансплантация была успешной, отобранный материал должен быть максимально совместим по HLA – генам. Донорами могут выступать только ближайшие родственники. Совместимость материала определяется анализом крови, в котором должна быть идентичность генома донора и реципиента. Совместимость дает большой шанс на успех, но существует опасность отторжения клеток, ведущая к осложнениям и летальному исходу.

Для взрослых больных применяют кальцитрол либо Y-интерферон, способствующий восстановлению продуцирования в нормальном режиме остеокластов. Это сокращает риск появления переломов и позволяет жить полноценной жизнью.

Дети с таким диагнозом не могут вести полноценный образ жизни. Им нельзя заниматься активными видами спорта и нагружать себя интеллектуальным трудом. При остеопетрозе важно много отдыхать и гулять на свежем воздухе.

Если в процессе течения недуга у ребенка наблюдаются увеличения органов (селезенка, печень), стоит пересмотреть рацион питания. Количество потребляемых жиров резко ограничивают и добавляют больше натуральных (свежевыжатых) соков.

Диагностика заболевания используется для определения типа мраморной болезни, её стадии и степени тяжести. Врачи применяют такие инструментальные и лабораторные методы исследований:

  1. Генетический анализ — высокоточный анализ, определяющий тип патологии и прогнозирующий её течение;
  2. Общие и биохимические анализы мочи и крови (определяется концентрация и наличие креатинкиназы-ВВ, тартрат-резистентной щелочной фосфатазы и остальных иммунохимических маркеров, указывающих на патологии в костной ткани);
  3. Рентгенологическое исследование позвоночного столба/МРТ/КТ (при мраморной болезни пораженные кости выглядят ярко-белыми и лишенными прозрачности, кости плеч и бедер обретают булавовидную форму, позвонки сплющиваются, уменьшаются или зарастают костные пазухи, утолщается черепная коробка и основание черепа);
  4. Биопсия костей и образований на коже.

Для того чтоб не спутать мраморную болезнь с остеомиелитом, лимфогранулематозом, остеопойкилией, рахитом, мелореостозом, болезнью Камурати-Энгельманна, используются методики дифференциальной диагностики.

Методы диагностики болезни

Лечение «смертельного мрамора» – это крайне сложный процесс. Раньше врачи боролись только с симптомами с помощью препаратов на основе железа, гемотрансфузии (переливание крови), витаминов, глюкокортикоидов. В итоге больного все равно ожидала инвалидность и смерть.

Трансплантация костного мозга

Современная медицина позволяет избавиться даже от злокачественной формы остеопетроза, при которой дети погибали через 2 – 3 года. Для этого нужно провести трансплантацию костного мозга. Это сложная процедура, которая помогла спасти жизнь уже многим пациентам.

Для операции понадобится биологический материал близкого родственника или подходящего донора. Это важно, так как существует риск, что организм ребенка отторгнет костный мозг. Если хирургическое вмешательство прошло успешно, то развитие патологии останавливается. Однако трансплантация не поможет устранить осложнения, которые уже развились.

Важно. Ребенок с мраморной болезнью имеет шансы на выздоровление, если пересадку костного мозга провели до 6 месяцев. Поэтому так важно как можно раньше диагностировать патологию и начать ее лечить.

Дополнить лечение помогут следующие препараты:

  • Кальцитриол на основе витамина Д стимулирует костную резорбцию (разрушение костной ткани с помощью остеокластов), останавливает дальнейшее разрастание костей.
  • Y-интерферон активирует работу лейкоцитов, укрепляет иммунную систему, уменьшает объем губчатых костей, нормализует уровень гемоглобина, тромбоцитов. Интерферон рекомендуется сочетать с кальцитонинами.
  • Эритропоэтин назначается при малокровии.
  • Глюкокортикостероиды предупреждают уплотнение костей, анемию.
  • Кальцитонин (гормон щитовидки) применяется в больших дозах, он помогает улучшить состояние больного.

Чтобы укрепить нервно-мышечную ткань, улучшить общее состояние пациента, рекомендуется дополнить комплекс физиотерапией, диетой, периодическим осмотром у ортопеда, ЛФК, массажем, санаторно-курортным лечением.

Патологические переломы лечат с помощью репозиции (сопоставление фрагментов костей), наложения гипсовой повязки, скелетного вытяжения (постепенно вправление отломков с помощью грузов и специальных аппаратов). При переломе бедра в области шейки проводят эндопротезирование (замена тазобедренного сустава протезом).

Осложнения

Заболевание опасно своей непредсказуемостью и может присутствовать, не давая о себе знать долгие годы. Течение недуга зависит от возраста, в котором его диагностировали.

При прогрессировании болезни с малокровием и гнойными инфекциями новорожденный и маленькие дети могут умирать от сепсиса, поражения внутренних органов, хрупкости скелета. Более взрослые страдают лишь хрупкостью скелета и иногда даже не жалуются на боль.

Наиболее часто при остеоперозе фиксируются случаи перелома бедра, что опасно в любом возрасте, особенно в преклонном. Гнойное образование является причиной сепсиса. Золотистый стафилококк разносится током крови в ткани и органы, провоцируя развитие пневмонии, и других поражений. Результат лечения может быть не предсказуем, у малышей преимущественно заканчивается летальным исходом.

Среди опасных проявлений в детском возрасте наблюдаются:

  • Отклонения в развитии челюсти. Задержка в прорезывании зубов, кариес в сложных формах, поражение ротовой полости бесконечными инфекциями.
  • В черепе происходит скапливание спинномозговой жидкости, что приводит к сдавливанию мозговых тканей, нарушению зрительной и слуховой функций, параличу лицевых нервов.
  • Постоянные инфекционные недуги (воспаление легких, сепсис, патологии мочевыводящей системы).
  • Проблемы с психомоторикой, отставание в развитии.
  • Признаки анемии, малокровие.
  • Склонность к образованию гематом, кровоизлияниям.
  • Неправильное развитие скелета, деструктивные изменения в бедренных костях, позвонках, в черепной коробке.
  • Увеличение печени, лимфоузлов, селезенки.

Диагностика в Топ Ассута: точный диагноз за 4 дня

В первый день проводится консультация, в процессе которой врач собирает анамнез и назначает диагностические исследования.

Для того чтобы установить, что у пациента действительно мраморная болезнь, назначают ряд лабораторных и инструментальных исследований.

Лабораторные исследования:

  • анализ мочи;
  • анализ крови;
  • генетические тесты.

Инструментальные исследования:

  • рентгенологические исследования;
  • биопсия;
  • МРТ;
  • УЗИ органов брюшной полости.

На следующий день результаты анализов готовы. Врачи проводят консилиум, в ходе которого ставят точный диагноз и разрабатывают схему лечения.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от возраста пациента. В некоторых случаях развитие патологии может внезапно прекратиться и ничем не напоминать о себе долгие годы. В других вариантах происходит прогрессирование болезни с выраженной анемией и частыми гнойными инфекциями. Чем младше ребенок, тем больше вероятность тяжелых осложнений и летального исхода. И, напротив, во взрослом возрасте заболевание проявляет себя куда как менее активно, досаждая лишь повышенной хрупкостью костей скелета.

Независимо от степени тяжести заболевания все пациенты с подтвержденным диагнозом должны пожизненно наблюдаться у ортопеда. Опытный доктор сумеет вовремя выявить любые возникшие осложнения и при необходимости назначить дополнительные методы обследования и лечения.

Основные проявления и симптомы

Первые симптомы, указывающие на наличие у взрослого человека или у детей мраморной болезни, проявляются по-разному. Уже в раннем детстве у ребенка наблюдаются некоторые отклонения в физическом развитии. Внешне можно отметить бледность и вялость. Внутренние органы (печень, селезенка) и лимфоузлы увеличиваются.

Происходит нарушение нормального развития скелета. Это влечет за собой ряд отклонений в виде деформирования:

  • позвоночника;
  • грудной клетки;
  • черепа.

Процесс неестественного роста скелета провоцирует и некоторые другие явления. Среди них — параличи и даже слепота. Это обусловлено тем, что нервные стволы сдавливаются костной тканью.

В начале развития остеопетроза ребенок может жаловаться на боли в конечностях, быстро утомляться при пеших прогулках. Заметными становятся внешние перемены — изменение лицевого и мозгового черепа, замедленный рост (низкий по сравнению со сверстниками). Бедренные кости также деформируются, из-за чего ноги могу приобрести округлую изнутри форму.

Все вышеописанные симптомы являются внешне ярко выраженными. Но если они отсутствуют, это еще не говорит о том, что развитие остеопетроза невозможно. Возможна вторая форма — скрытая, которая развивается без видимых признаков. Болезни подвержены люди обоих полов и всех возрастов. Выявить остеопетроз в данной ситуации можно совершенно случайно.

Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Заболевание впервые описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шенбергом.

В среднем выявляется у 1 ребенка на 200-300 тыс. новорожденных, однако в некоторых этногенетических группах количество больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы болезни обнаруживаются у 1 ребенка из 3,5 тыс., в Мари-Эл – у 1 ребенка из 14 тыс. Такая высокая частота заболеваемости обусловлена особенностями этногенеза коренных жителей этих республик. Лечение мраморной болезни осуществляют травматологи-ортопеды.

Симптоматические проявления патологии

«Смертельный мрамор» имеет следующие симптомы:

  • Патологические переломы и другие нарушения опорно-двигательного аппарата.
  • Поражение кроветворной системы.
  • Неврологические расстройства.
  • Ослабление иммунитета.
  • Увеличение печени и селезенки.
  • Расстройства слуха, зрения.
  • Отставание в развитии.
Ребенок с остеопертозом

Течение остеопетроза независимо от формы достаточно тяжелое. Болезнь практические всегда вызывает осложнения, которые снижают качество жизни и делают больного инвалидом.

Из-за гиперпродукции костной ткани костный мозг вытесняется, что приводит к патологическим изменениям со стороны крови. Тогда возникает дефицит всех клеток крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты). По этой причине повышается вероятность анемии (недостаток эритроцитов, гемоглобина). Болезнь проявляется побледнением кожи, слизистых оболочек, повышенной утомляемостью, одышкой, головокружением, частыми простудами, предрасположенностью к обморокам.

Внимание. Тромбоцитопения (нехватка тромбоцитов) проявляется склонностью к кровотечениям, снижением свертываемости крови, появлением кровоподтеков.

Ослабление иммунитета тоже связано с вытеснением костного мозга, в котором вырабатываются лейкоциты (клетки иммунитета). Поэтому пациент с мраморной болезнью часто страдает от инфекций (воспаление бронхов, легких и т. д.). У некоторых пациентов развивается заражение крови.

Функции костного мозга, который отвечает за кроветворение, берут на себя печень и селезенка. Из-за чрезмерной нагрузки они увеличиваются, иногда они занимают большую часть брюшного пространства.

Характерный симптом остеопетроза – патологические переломы. Они возникают при минимальном физическом воздействии. При этом повреждаются мощные кости (чаще бедренная). Тогда повышается риск опасных заболеваний, таких как остеоартроз (постепенное разрушение суставного хряща), остеомиелит (инфекция кости).

Кроме того, у больных может деформироваться череп, конечности (О-образные ноги) и позвоночник. Это приводит к быстрой утомляемости, боли во время движений. У детей поздно прорезываются зубы, они поражаются кариесом.

Диагностические меры

Своевременная диагностика может уберечь больного от многих осложнений.

При подозрении на патологию стоит обратиться к ортопеду. Сначала врач собирает анамнез, расспрашивает о симптомах, случаях остеопетроза у близких родственников.

Комплексная диагностика состоит из следующих методов:

  • С помощью клинического исследования крови можно выявить нехватку гемоглобина, что свидетельствует об анемии.
  • Биохимия крови позволит обнаружить недостаток фосфора, кальция, это указывает на разрушение костной ткани.
  • Рентгенография поможет заметить патологические изменения в костях, сужение или отсутствие костного канала.
  • КТ и МРТ используется для послойного исследования костной ткани, помогает определить степень поражения.

Комплексную дородовую диагностику можно провести уже на 8 неделе вынашивания плода, чтобы определить, склонен будущий ребенок к остеопетрозу или нет.

Справка. Чрезмерное склерозирование наблюдается и при остеомиелите, рахите, болезни Ходжикина (опухоль, развивающаяся из лимфатической ткани), остеосклеротических метастазах рака. Поэтому важно отличить мраморную болезнь от вышеуказанных патологий.

Опасность мраморной болезни

Из-за повышенной хрупкости костей у больного часто возникают переломы при минимальном воздействии. Чаще всего повреждаются крепкие кости бедра.

Медики выделяют другие последствия «смертельного мрамора»:

  • Медленное развитие челюсти, длительное прорезывание зубов, поражение зубного ряда кариесом, инфекции ротовой полости.
  • Водянка головного мозга, повышение кровяного давления, слепота, глухота, паралич лицевого нерва, нистагм.
  • Частые инфекционные заболевания, например, воспаление легких, цистит, сепсис.
  • Малокровие.
  • Предрасположенность к кровотечениям.
  • Деформация разных частей скелета (череп, позвоночник, конечности).
  • Гепатоспленомегалия.
  • Увеличение лимфатических узлов.
  • Отставание в физическом и умственном развитии.

При отсутствии грамотной терапии повышается риск инвалидизации и смерти.

Самое важное

Как видите, «смертельный мрамор» – это редкая и очень опасная болезнь, которая грозит смертью. Наиболее тяжелое течение имеет ранняя форма патологии, которую выявляют у новорожденных. При своевременной диагностике шансы на выздоровление повышаются. Однако, чтобы спасти ребенка, нужно провести пересадку костной ткани желательно до 6 месяцев после рождения.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector